Autismo é hereditário ou genético?

O que os estudos familiares encontraram

O maior estudo citado aqui vem de uma coorte nacional sueca de 2 049 973 crianças nascidas entre 1982 e 2006, das quais 14 516 receberam diagnóstico de autismo.

Ela mediu recorrência relativa: a taxa de autismo em alguém com um familiar autista contra a taxa em alguém sem nenhum familiar autista. Para irmãos com os mesmos pais o número foi 10,3, com intervalo de confiança de 9,4 a 11,3. Em termos absolutos são 829 casos por 100 000 pessoas-ano entre quem tinha um irmão ou irmã autista, contra 49 entre quem não tinha (Sandin et al., 2014).

O gradiente entre tipos de parentesco é a parte que vale reparar, porque acompanha a proximidade genética quase exatamente:

Uma metanálise de estudos com gêmeos chega a uma conclusão compatível por outro caminho. Reunindo sete estudos que atendiam ao critério de recrutamento, encontrou correlação de 0,98 entre gêmeos idênticos e 0,53 entre gêmeos fraternos quando a prevalência do autismo era fixada em 5 % (Tick et al., 2016).

Gêmeos idênticos compartilham praticamente todo o DNA; gêmeos fraternos compartilham cerca de metade, e os dois tipos de dupla costumam dividir a mesma casa. Uma diferença grande entre as duas correlações é o que aponta para influência genética acima da do ambiente compartilhado, e é por isso que desenhos com gêmeos pesam tanto aqui. A mesma análise também fez uma análise de extremos sobre pontuações de características autistas numa amostra populacional de 6413 duplas de gêmeos, estendendo o achado para além dos casos diagnosticados, até a distribuição das características.

Esse segundo ponto conecta esta página a um padrão maior: características autistas se distribuem de forma contínua na população, e as influências genéticas sobre o diagnóstico parecem se sobrepor às que agem sobre variações mais sutis.

Por que uma taxa de herdabilidade não é probabilidade pessoal

É aqui que a pergunta costuma sair do rumo, e a distinção importa mais do que qualquer número desta página.

Herdabilidade é uma estatística populacional. Ela estima que proporção da variação de uma característica dentro de um grupo está associada a diferenças genéticas dentro desse mesmo grupo. Não diz nada sobre o que uma pessoa específica carrega ou transmite, e muda se a população ou o ambiente mudarem.

Um jeito concreto de enxergar a diferença: o número 10,3 do estudo sueco para irmãos com os mesmos pais é uma razão entre duas taxas, e as duas são baixas em termos absolutos. Oitocentos e vinte e nove por 100 000 pessoas-ano é uma elevação real diante de 49. Também está longe de representar a maioria de qualquer grupo.

Razões são fáceis de interpretar mal exatamente nessa direção. “Dez vezes maior” soa como probabilidade quando na verdade é uma comparação entre dois números pequenos, e os números absolutos são os que descrevem o que aconteceu com a maior parte das famílias daquela coorte.

Então “o autismo é altamente herdável” e “seu filho provavelmente vai ser autista” são afirmações diferentes, e só a primeira é respaldada por evidência. Nada nessa literatura produz uma porcentagem para uma mãe ou um pai específico.

Onde as estimativas discordam

Os números não estão tão assentados quanto os resumos sugerem, e vale a pena examinar a discordância.

A mesma coorte sueca que produziu o gradiente de recorrência estimou a herdabilidade em 0,50, com intervalo de confiança de 0,45 a 0,56, e relatou que os dados sustentavam um modelo de efeitos genéticos aditivos e ambientais não compartilhados (Sandin et al., 2014). A metanálise com gêmeos chegou a um número bem mais alto.

Os dois são estudos competentes. Diferem porque estimativas de herdabilidade dependem do desenho do estudo, de quão amplamente o autismo é definido e de qual taxa populacional se assume—a própria metanálise relata correlações diferentes conforme a prevalência usada.

A consequência prática é que quem cita uma única porcentagem com segurança está achatando uma dispersão real. O que sobrevive à discordância é a direção: contribuição genética substancial, consistente entre métodos.

Vale saber quais números circulam mais. Os dos estudos com gêmeos, mais altos, são os que chegam aos resumos populares, porque impressionam mais. A estimativa da coorte populacional, em torno de 50 %, se baseia em mais de dois milhões de crianças e de registros nacionais, o que é outro tipo de evidência e, em certos aspectos, mais forte. Nenhuma está errada; respondem à mesma pergunta com instrumentos diferentes em amostras diferentes.

O que os dados não cobrem

Esta página precisa reconhecer cinco limites.

Esses estudos mediram irmãos e gêmeos, não pais e filhos. Esses são os dados de recorrência que existem nessa escala. Que o autismo se concentre nas famílias está bem estabelecido, mas um número preciso de pais para filhos não foi o que esses estudos produziram, e aplicar o número de irmãos ao seu próprio filho seria uma leitura errada.

Taxas de diagnóstico não são fixas. O reconhecimento se ampliou bastante desde que a coorte sueca nasceu, especialmente para pessoas adultas e para mulheres. Uma família onde já existe alguém diagnosticado é também uma família com mais chance de reparar em características nos outros, o que afeta a recorrência medida sem que nada genético mude. Esse efeito de detecção empurra os números para cima por razões que não têm a ver com herança, e é difícil de separar.

Autismo não é uma coisa só no plano genético. A pesquisa descreve muitas variantes genéticas, cada uma com efeito pequeno, em vez de um único fator herdado, e isso é parte de por que não existe predição no nível individual. Não há um exame, e não há um protocolo de aconselhamento que produza um número para uma mãe ou um pai autista.

Nada aqui prevê a gravidade nem quanto suporte vai ser necessário. Recorrência e herdabilidade dizem respeito a se o autismo está presente, não à forma que ele toma. Duas pessoas autistas da mesma família podem precisar de suportes diferentes.

A parte ambiental não é zero. O modelo do estudo sueco incluía efeitos ambientais não compartilhados ao lado dos genéticos aditivos, e a metanálise com gêmeos foi escrita em parte como resposta ao debate sobre quanto o ambiente compartilhado contribui. Quem apresenta o autismo como puramente genético está exagerando uma literatura que segue discutindo essa divisão.

O que a pergunta está perguntando

A pergunta literal tem uma resposta estreita. A que está embaixo, quase nunca.

Tem gente perguntando se estaria passando adiante uma dificuldade. Esse enquadramento merece ser examinado antes de respondido: o que torna o autismo difícil é uma mistura entre as características autistas e o quanto o mundo acolhe essas necessidades, e a segunda metade não é fixa. Uma mãe ou um pai autista costuma estar numa posição incomum para reconhecer características cedo e construir uma casa que acomode, e essa é uma vantagem real que nenhum número de recorrência captura.

Tem gente perguntando se deve ter filhos. Essa é uma pergunta de valores, não de evidência, e não é das que uma página ou um dado devam responder. Vale dizer com clareza que a pesquisa desta página já foi usada historicamente para defender posições que seus autores não estavam defendendo, e que nada disso constitui argumento a favor ou contra alguém formar família.

Tem gente perguntando como conversar sobre isso com a pessoa com quem vive. A versão útil dessa conversa é sobre o que vocês dois iriam querer fazer se um filho fosse autista—o que reparariam cedo, o que buscariam, o que se recusariam a aceitar—e essa é uma pergunta para a qual vocês podem construir uma resposta, ao contrário de uma probabilidade que ninguém tem.

E tem gente perguntando o que observar. Isso tem resposta: saiba como as características aparecem cedo, leve as suas próprias observações a sério e lembre que você pode perceber sinais que outras pessoas deixariam passar. Muitas mães e pais autistas relatam ter reconhecido coisas num filho que profissionais descartaram no começo, e isso merece confiança.

Existe um enquadramento que convém evitar por completo: o de culpa. Herdabilidade descreve uma associação estatística numa população; não torna nenhuma mãe nem nenhum pai responsável pelo neurotipo de um filho, e ler assim acrescenta um julgamento que os dados não contêm. Um filho ser autista não é um desfecho que precisasse ser evitado.

Se o que você está pesando é o seu próprio reconhecimento e não o de um filho, o que acontece numa avaliação de autismo em pessoas adultas cobre o processo e nosso guia sobre autismo em mulheres (em inglês) cobre a apresentação que mais passa despercebida. Quando há família envolvida, a preparação útil é saber o que você iria querer fazer diferente de como te criaram.