¿El autismo es hereditario de padres a hijos?

Qué encontraron los estudios familiares

El conjunto de evidencia más sólido viene de una cohorte nacional sueca de 2 049 973 niños nacidos entre 1982 y 2006, de los cuales 14 516 recibieron un diagnóstico de autismo.

Midió la recurrencia relativa: la tasa de autismo en alguien con un familiar afectado frente a la tasa en alguien sin él. Para hermanos de padre y madre la cifra fue 10,3, con un intervalo de confianza de 9,4 a 11,3. En términos absolutos son 829 casos por cada 100 000 personas-año entre quienes tenían un hermano afectado, frente a 49 entre quienes no (Sandin et al., 2014).

El gradiente entre tipos de parentesco es la parte que merece atención, porque sigue la cercanía genética casi con exactitud:

Un metaanálisis de estudios con gemelos llega a una conclusión compatible por otro camino. Al agrupar siete estudios que cumplían su criterio de reclutamiento, encontró una correlación de 0,98 entre gemelos idénticos y de 0,53 entre mellizos cuando la prevalencia del autismo se fijaba en 5 % (Tick et al., 2016).

Los gemelos idénticos comparten prácticamente todo su ADN; los mellizos comparten alrededor de la mitad, y ambos tipos de pareja suelen compartir casa. Una diferencia grande entre las dos correlaciones es lo que apunta a la influencia genética por encima de la del entorno compartido, y por eso los diseños con gemelos pesan tanto aquí. El mismo análisis hizo además un análisis de extremos sobre puntuaciones de rasgos autistas en una muestra poblacional de 6413 parejas de gemelos, extendiendo el hallazgo más allá de los casos diagnosticados hacia la distribución de rasgos.

Ese segundo punto conecta esta página con un patrón más amplio: los rasgos autistas se distribuyen de forma continua en la población, y las influencias genéticas sobre el diagnóstico parecen solaparse con las que actúan sobre la variación de rasgos más leve.

Por qué una cifra de heredabilidad no es una probabilidad personal

Aquí es donde la pregunta suele torcerse, y la distinción importa más que cualquier número de esta página.

La heredabilidad es un dato poblacional. Estima qué proporción de la variación de una característica dentro de un grupo se asocia con diferencias genéticas dentro de ese mismo grupo. No dice nada sobre lo que una persona concreta porta o transmite, y cambia si cambia la población o el entorno.

Una forma concreta de ver la diferencia: la cifra de 10,3 del estudio sueco para hermanos de padre y madre es una razón entre dos tasas, y las dos son bajas en términos absolutos. Ochocientos veintinueve por cada 100 000 personas-año es una elevación real frente a 49. También está lejos de ser una mayoría.

Las razones se malinterpretan con facilidad justo en esa dirección. “Diez veces más” suena a probabilidad cuando en realidad es una comparación entre dos números pequeños, y las cifras absolutas son las que describen lo que le pasó a la mayoría de las familias de esa cohorte.

Así que “el autismo es altamente heredable” y “tu hijo probablemente será autista” son afirmaciones distintas, y solo la primera tiene evidencia detrás. Nada en esta literatura produce un porcentaje para una madre o un padre en concreto.

Dónde discrepan las estimaciones

Las cifras no están tan asentadas como sugieren los resúmenes, y vale la pena ver el desacuerdo.

La misma cohorte sueca que produjo el gradiente de recurrencia estimó la heredabilidad en 0,50, con un intervalo de confianza de 0,45 a 0,56, y reportó que los datos respaldaban un modelo de efectos genéticos aditivos y ambientales no compartidos (Sandin et al., 2014). El metaanálisis con gemelos aterrizó bastante más arriba.

Los dos son estudios rigurosos. Difieren porque las estimaciones de heredabilidad dependen del diseño del estudio, de con cuánta amplitud se define el autismo y de qué tasa poblacional se asume—el propio metaanálisis reporta correlaciones distintas según la prevalencia que se use.

La conclusión práctica es que quien cite un único porcentaje con seguridad está aplanando una dispersión real. Lo que sobrevive al desacuerdo es la dirección: una contribución genética sustancial, consistente entre métodos.

Vale la pena saber qué cifras circulan más. Las de los estudios con gemelos, más altas, son las que llegan a los resúmenes populares, porque llaman más la atención. La estimación de la cohorte poblacional, en torno al 50 %, sale de dos millones de niños y de registros nacionales, que es otro tipo de evidencia y en ciertos aspectos más fuerte. Ninguna es incorrecta; responden a la misma pregunta con instrumentos distintos en muestras distintas.

Qué no cubren los datos

Cinco límites pertenecen a esta página.

Estos estudios midieron hermanos y gemelos, no madres, padres e hijos. Esos son los datos de recurrencia que existen a esta escala. Que el autismo se concentre en las familias está bien establecido, pero una cifra precisa de padres a hijos no es lo que produjeron estos estudios en concreto, y aplicar la cifra de hermanos a tu propio hijo sería leerla mal.

Las tasas de diagnóstico no son fijas. El reconocimiento se ha ampliado bastante desde que nació la cohorte sueca, sobre todo en personas adultas y en mujeres. Una familia donde ya hay alguien diagnosticado es también una familia con más probabilidad de notar rasgos en otros, lo que afecta a la recurrencia medida sin que cambie nada genético. Ese efecto de detección empuja las cifras hacia arriba por razones que no tienen que ver con la herencia, y es difícil de separar.

El autismo no es una sola cosa a nivel genético. La investigación describe muchas variantes contribuyentes de efecto pequeño en lugar de un único factor heredado, y eso es parte de por qué no existe predicción a nivel individual. No hay una prueba, y no hay un protocolo de asesoramiento que produzca un número para una madre o un padre autista.

Nada de esto predice el nivel de apoyo que hará falta. La recurrencia y la heredabilidad tienen que ver con si el autismo está presente, no con qué forma toma. Dos personas autistas de una misma familia pueden necesitar apoyos distintos.

La parte ambiental no es cero. El modelo del estudio sueco incluía efectos ambientales no compartidos junto a los genéticos aditivos, y el metaanálisis con gemelos se escribió en parte como respuesta al debate sobre cuánto aporta el entorno compartido. Quien presente el autismo como algo puramente genético está exagerando una literatura que sigue discutiendo el reparto.

Qué está preguntando la pregunta

La pregunta literal tiene una respuesta estrecha. La que hay debajo, casi nunca.

Hay quien está preguntando si transmitiría una dificultad. Ese planteamiento merece revisarse antes de responderlo: lo que hace difícil el autismo es una mezcla entre el autismo en sí y lo bien que encaja el mundo alrededor, y la segunda mitad no está fijada. Una madre o un padre autista suele estar en una posición poco común para reconocer rasgos pronto y construir un hogar que los acomode, y esa es una ventaja real que ninguna cifra de recurrencia recoge.

Hay quien está preguntando si tener hijos es la decisión correcta. Esa es una pregunta de valores, no de evidencia, y no es de las que deban responder una página ni un dato. Vale la pena decir con claridad que la investigación de esta página se ha usado históricamente para defender posturas que sus autores no estaban defendiendo, y que nada de esto constituye un argumento a favor ni en contra de que nadie forme una familia.

Hay quien está preguntando cómo hablarlo con su pareja. La versión útil de esa conversación va sobre qué querrían hacer los dos si un hijo resultara ser autista—qué notarían pronto, qué reclamarían, qué se negarían a aceptar—y esa es una pregunta más contestable que una probabilidad que nadie tiene.

Y hay quien está preguntando qué observar. Eso sí tiene respuesta: conoce cómo se ven los rasgos tempranos, toma en serio tus propias observaciones y da por hecho que notarás esos rasgos mejor que la media. Muchas madres y padres autistas cuentan haber reconocido cosas en un hijo que al principio los profesionales descartaron, y eso merece confianza.

Hay un encuadre que conviene evitar del todo: el de la culpa. La heredabilidad describe una asociación estadística en una población; no hace a ninguna madre ni a ningún padre responsable del neurotipo de un hijo, y leerlo así le atribuye un juicio que los datos no contienen. Que un hijo sea autista no es un desenlace que hubiera que prevenir.

Si lo que estás sopesando es tu propio reconocimiento y no el de un hijo, qué pasa en una evaluación de autismo en personas adultas cubre el proceso y nuestra guía sobre el autismo en mujeres (en inglés) cubre la presentación que más se pasa por alto. Cuando hay familia de por medio, la preparación útil consiste en saber qué querrías hacer distinto respecto a cómo te criaron a ti.